Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (dilated cardiomyopathy, DCM) περιλαμβάνει διάφορες αιτίες που προκαλούν βλάβη του καρδιακού μυός και οδηγούν εν τέλει σε διάταση της αριστερής κοιλίας ή και των δυο κοιλιών, καικαρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένη συσταλτικότητα. Εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 250-500 άτομα.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) είναι μια γονιδιακή νόσος που παρουσιάζει πάχυνση τμήματος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας, συχνότερα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, >15 χιλιοστά (mm). Η πάχυνση του μυϊκού τοιχώματος σε αυτήν την περίπτωση δεν παρατηρείται στα πλαίσια άλλης καρδιαγγειακής νόσου, όπως για παράδειγμα αρτηριακής υπέρτασης, ή αμυλοείδωσης ή στα πλαίσια έντονης άθλησης. Εμφανίζεται σε 1 ανά 400 άτομα.

Ποια είναι τα αίτια;

Οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου που προκαλεί την ανώμαλη διάταξη των κυττάρων του μυοκαρδίου (αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών). Σε πολλές περιπτώσεις όμως δεν ανιχνεύεται η υπεύθυνη μετάλλαξη.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δύσπνοια, επεισόδια γρήγορων καρδιακών χτύπων (φτερουγίσματα) και αρρυθμίες, πόνο ή πίεση στο στήθος (στηθάγχη), λιποθυμικά ή συγκοπτικά επεισόδια, εύκολη κόπωση και αδυναμία.

Ποιες είναι οι επιπλοκές;

Αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνιδίου καρδιακού θανάτου στους νέους < 40 ετών και δυστυχώς μπορεί να είναι και το πρώτο σύμπτωμα της. Ο κίνδυνος θανάτου είναι περίπου τριπλάσιος σε ηλικίες 50-70 ετών και τετραπλάσιος σε ηλικίες 20-30 ετών συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό.

Συχνά συνυπάρχει δυναμική παρεμπόδιση της ροής του αίματος στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας εξαιτίας της υπερτροφίας κατά τη συστολή, οπότε γίνεται λόγος για αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία έχει χειρότερη πρόγνωση.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση ξεκινάει από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα παρουσιάζει αλλοιώσεις, όπως η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας με διαταραχές επαναπόλωσης.

Η διάγνωση γίνεται με το υπερηχογράφημα/triplex καρδιάς, το οποίο φανερώνει την ανεξήγητη πάχυνση μίας περιοχής του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας πάνω από 15 χιλιοστά. Ωστόσο, σε συγγενή ατόμου με γνωστή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή σε άτομο που έχει μεταλλαγμένο γονίδιο της πρωτεΐνης του σαρκομεριδίου αρκεί η πάχυνση να είναι 13 χιλιοστά. Συνήθως η πάχυνση του τοιχώματος αφορά το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, μπορεί όμως να παρατηρηθεί σε οποιοδήποτε άλλο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας. Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να γίνει διαφορική διάγνωση από άλλες αιτίες πάχυνσης του μυϊκού τοιχώματος, όπως είναι η υπερτασική μυοκαρδιοπάθεια, η στένωση της αορτικής βαλβίδας, η διηθητική μυοκαρδιοπάθεια (π.χ. αμυλοείδωση, σαρκοείδωση) και η καρδιά του αθλητή.

Βασικός είναι όμως ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς, καθώς προσφέρει περισσότερες και πιο ακριβείς πληροφορίες για την περιοχή που εμφανίζει την πάχυνση του τοιχώματος, αλλά και για την παρουσία ινώδους ιστού. Τέλος συνιστάται το Holter ρυθμού  για πιθανή ανεύρεση κοιλιακής ταχυκαρδίας, που έχει συσχετιστεί με χειρότερη πρόγνωση.

Ποια είναι η θεραπεία;

Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας έχει δύο στόχους: αφενός την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και αφετέρου την αντιμετώπιση του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, με την προληπτική τοποθέτηση αυτόματου απινιδωτή (ICD).

Η φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων περιλαμβάνει τους β-αναστολείς χωρίς αγγειοδιασταλτική δράση, την δισοπυραμίδη ή ορισμένους ανταγωνιστές ασβεστίου όπως η διλτιαζέμη και η βεραπαμίλη.

Σε περίπτωση αποφρακτικής μορφής της νόσου με υψηλή διαφορά πίεσης στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (> 50 mmHg) και ύπαρξη συμπτωμάτων, όπως δύσπνοια, παρά την βέλτιστη φαρμακευτική θεραπεία, ή επαναλαμβανόμενων συγκοπτικών επεισοδίων συνιστάται η μείωση του πάχους του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (septal reduction therapy). Αυτή πραγματοποιείται με χειρουργική μυεκτομή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (septal myectomy) και σε περίπτωση που η μέθοδος αυτή δεν είναι εφικτή, διενεργείται μερική καταστροφή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αλκοόλ (alcohol septal ablation).

Επιπλέον, σε περίπτωση αποφρακτικής μορφής της νόσου πρέπει να αποφεύγεται η κατανάλωση αλκοόλ, η αφυδάτωση και η χορήγηση αγγειοδιασταλτικών φαρμάκων, όπως τα νιτρώδη,  και οι αναστολείς της 5-φωσφοδιεστεράσης, όπως το Cialis και το Viagra.

Τέλος, πρόσφατα δεδομένα αναδεικνύουν την αξία ενός νέου φαρμάκου, του mavacamten. Ως αναστολέας της καρδιακής μυοσίνης, μειώνει τον αριθμό των διασταυρούμενων γεφυρών μυοσίνης – ακτίνης και την υπερβολική συσταλτικότητα, που είναι χαρακτηριστική στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Για την αντιμετώπιση του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου πρέπει να τοποθετείται αυτόματος απινιδωτής. Αυτός συνιστάται για δευτερογενή πρόληψη σε όσους έχουν επιβιώσει από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ή  εμφανίζουν εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (> 30 sec), καθώς επίσης και για πρωτογενή πρόληψη, όταν συντρέχουν ορισμένες προϋποθέσεις. Η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρία έχει δημιουργήσει ένα Score, που υπολογίζει τον πενταετή κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Αν  ξεπερνά το 4% και ιδίως το 6%, συνιστάται η τοποθέτηση αυτόματου απινιδωτή.

Εδώ πρέπει να τονιστεί ο ρόλος του Holter ρυθμού για την ανάδειξη αρρυθμιών, όπως η μη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία και της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς για την ανάδειξη ίνωσης στο μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας με τη χορήγηση γαδολινίου (Late Gadolinium Enhancement, LGE), καθώς η ποσότητα ίνωσης έχει συσχετιστεί με ανίχνευση ασθενών υψηλού κινδύνου για εμφάνιση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.