Μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας

Τα συχνότερα συμπτώματα είναι δύσπνοια, εύκολη κόπωση, οιδήματα (πρήξιμο) στα κάτω άκρα.

Η μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας (left ventricular non-compaction cardiomyopathy, LVNC) αποτελεί μια πάθηση του καρδιακού μυός, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δοκιδώσεων σπογγώδους υφής εντός της αριστερής κοιλίας σε αντίθεση με τον φυσιολογικό, συμπαγούς υφής καρδιακό μυ. Εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 2000 άτομα.

Οι δοκιδώσεις αποτελούν χαρακτηριστικό της καρδιάς κατά την εμβρυική περίοδο, εξυπηρετώντας τη θρέψη του καρδιακού μυός μέχρι την ανάπτυξη των στεφανιαίων αγγείων κατά τη 18η εβδομάδα της ανάπτυξης. Από την ανάπτυξη της στεφανιαίας κυκλοφορίας και έπειτα, οι δοκιδώσεις αυτές υποχωρούν και κατά τη γέννηση η αριστερή κοιλία έχει συμπαγές τοίχωμα. Στην μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας, αυτή η διαδικασία δεν ολοκληρώνεται, και ένα ποσοστό δοκιδώσεων παραμένει και μετά τη γέννηση. Θεωρείται πως αποτελεί συγγενή πάθηση και μπορεί να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συχνότερα συμπτώματα είναι δύσπνοια, εύκολη κόπωση, οιδήματα (πρήξιμο) στα κάτω άκρα. Οι πάσχοντες έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης θρόμβων λόγω της βραδείας ροής αίματος μεταξύ των δοκιδώσεων και σπανιότερα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Ακόμα, έχουν αυξημένη πιθανότητα αρρυθμιών, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε συγκοπή (λιποθυμία) και σπανιότερα σε αιφνίδιο θάνατο.

Ποιες είναι οι επιπλοκές;

Οι επιπλοκές της μυοκαρδιοπάθειας μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κοιλιακές αρρυθμίες, υπερκοιλιακές αρρυθμίες (π.χ. κολπική μαρμαρυγή), θρομβοεμβολικά επεισόδια και τον θάνατο. Τα θρομβοεμβολικά επεισόδια οφείλονται σε τοιχωματικούς θρόμβους που σχηματίζονται εντός των δοκιδώσεων. Η μορφή της μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να είναι διατατική, υπερτροφική ή περιοριστική.

Ο κίνδυνος εμφάνισης επιπλοκών αυξάνεται όσο μειώνεται η συσταλτικότητα της αριστερής κοιλίας, όσο μεγαλύτερη είναι η έκταση του μυοκαρδίου με τις δοκιδώσεις και όσο μεγαλύτερη είναι η ίνωση (LGE) στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της μυοκαρδιοπάθειας μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας βασίζεται στην ανεύρεση αυξημένων δοκιδώσεων συγκριτικά με τον συμπαγή καρδιακό μυ, συνήθως κατά την απεικόνιση της καρδιάς με υπερηχογράφημα. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα δεν εμφανίζει αλλοιώσεις χαρακτηριστικές για την πάθηση.

Ωστόσο, καθοριστική είναι η συμβολή της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς, η οποία λόγω της υψηλής χωρικής ανάλυσης και της εξαιρετικής αντίθεσης μεταξύ του μυοκαρδίου και του αίματος στις κινηματικές εικόνες, παρέχει μια ακριβή μέτρηση των δοκιδωτών και συμπαγών στιβάδων του μυοκαρδίου.

Έχουν προταθεί διαφορετικά διαγνωστικά κριτήρια τόσο για το υπερηχογράφημα όσο και για τη μαγνητική τομογραφία. Στο υπερηχογράφημα αναλογία πάχους > 2 μεταξύ των μη συμπαγών και των συμπαγών στρωμάτων είναι χαρακτηριστική. Στη μαγνητική τομογραφία το πάχος των μη συμπαγών στρωμάτων είναι 2.3 φορές μεγαλύτερο στο τέλος της διαστολής, συγκριτικά με το πάχος των συμπαγών στρωμάτων.

Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, πως η διάγνωση δεν είναι εύκολη καθώς η έκταση των δοκιδώσεων είναι συχνά δύσκολο να εκτιμηθεί, ενώ εκτεταμένες δοκιδώσεις μυοκαρδίου παρατηρούνται και σε άλλες μυοκαρδιοπάθειες.

Ποια είναι η θεραπεία;

Δεν υπάρχει εξειδικευμένη θεραπεία της μυοκαρδιοπάθειας. Σε περίπτωση καρδιακής ανεπάρκειας συνιστάται η φαρμακευτική αγωγή καρδιακής ανεπάρκειας. Σε περίπτωση κοιλιακών αρρυθμιών ή κολπικής μαρμαρυγής, συνιστάται η αντίστοιχη αντιαρρυθμική θεραπεία. Σε περίπτωση θρομβοεμβολικού επεισοδίου, θρόμβου στην αριστερή κοιλία, κολπικής μαρμαρυγής ή αν το κλάσμα εξώθησης είναι μικρότερο από 40% συνιστάται αντιπηκτική αγωγή.

Τέλος, τοποθέτηση αυτόματου εμφυτεύσιμου απινιδωτή συνιστάται σε περίπτωση εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής με επιβίωση του ασθενούς (δευτερογενής πρόληψη), εφ’ όσον αναμένεται αξιοπρεπής ζωή πάνω από 1 χρόνο.

Στα πλαίσια πρωτογενούς πρόληψης, ισχύουν οι οδηγίες για την καρδιακή ανεπάρκεια, με σύσταση τοποθέτησης σε ασθενείς με συμπτώματα σταδίου ΙΙ ή ΙΙΙ κατά NYHA και κλάσμα εξώθησης < 35%, παρά τη βέλτιστη φαρμακευτική θεραπεία τουλάχιστον για 3 μήνες και εφ’ όσον αναμένεται αξιοπρεπής ζωή πάνω από 1 χρόνο.

Σε περίπτωση μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια, που προκαλούν συχνά επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες, μπορεί να τοποθετηθεί επίσης εμφυτεύσιμος απινιδωτής.