Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (Arrhythmogenic Cardiomyopathy, ACM) είναι μια γενετική πάθηση του καρδιακού μυός που επηρεάζει τη δεξιά κοιλία, την αριστερή κοιλία ή και τις δύο.

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (Arrhythmogenic Cardiomyopathy, ACM) είναι μια γενετική πάθηση του καρδιακού μυός που επηρεάζει τη δεξιά κοιλία, την αριστερή κοιλία ή και τις δύο. Αναφέρεται στο παρελθόν ως αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (ARVC), καθώς αρχικά θεωρήθηκε ότι επηρεάζει αποκλειστικά τη δεξιά κοιλία. Στην πάθηση αυτή τα μυοκαρδιακά κύτταρα προοδευτικά απομακρύνονται το ένα από άλλο και αργότερα πεθαίνουν, οπότε στη θέση τους δημιουργείται ουλή από ινώδη και λιπώδη ιστό. Εμφανίζεται σε 1 στα 1.000-2.000 άτομα.

Ποια είναι τα αίτια;

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, που αφορούν τη δημιουργία ελαττωματικών πρωτεΐνών, που συνδέουν μεταξύ τους τα καρδιακά κύτταρα. Σε περίπτωση ελαττωματικής σύνδεσης, διαταράσσεται η συνοχή των κυττάρων, και στην προσπάθεια επούλωσης αυτής της βλάβης εναποτίθεται ινώδης ιστό και λίπος στις μεταξύ τους περιοχές.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συνήθως επεισόδια γρήγορων καρδιακών χτύπων (φτερουγίσματα) και αρρυθμίες, λιποθυμικά ή συγκοπτικά επεισόδια, εύκολη κόπωση και αδυναμία. Δυστυχώς η πρώτη εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.

Ποιες είναι οι επιπλοκές;

Η διαταραχή της συνοχής των κυττάρων δυσχεραίνει τη μετάδοση του ηλεκτρικού ερεθίσματος, προκαλώντας κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες που οδηγούν σε συγκοπτικά επεισόδια ή αιφνίδιο καρδιακό θανάτο κυρίως σε άτομα < 40 ετών, ιδίως κατά την άθληση.  Με την εμφάνιση δε του ινολιπώδους ιστού, δημιουργείται τοπική ή/και καθολική δυσλειτουργία της κοιλίας και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της δεξιάς, της αριστερής και της αμφικοιλιακής αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας καθίσταται ιδαίτερα δύσκολη. Γι’ αυτό, έχουν προταθεί τα κριτήρια της Πάδουα (Padua Criteria), τα οποία δίνουν μεγάλη βαρύτητα στην ανεύρεση ινώδους ή ινολιπώδους ιστού στο μυοκάρδιο, κυρίως με ανίχνευση καθυστερημένου εμπλουτισμού γαδολινίου (LGE) στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς.

Σύμφωνα με τις οδηγίες της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας, η διάγνωση θεωρείται σίγουρη, αν υπάρχουν είτε 2 μείζονα κριτήρια, είτε 1 μείζον και 2 ελάσσονα κριτήρια, είτε 4 ελάσσονα κριτήρια, από διαφορετικές κατηγορίες.

Οι κατηγορίες αυτές περιλαμβάνουν:

Έτσι λοιπόν, η διάγνωση ξεκινά από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Η υποψία είναι έντονη σε περίπτωση ανεξήγητου αιφνίδιου θανάτου σε συγγενή 1ου βαθμού σε ηλικία < 35 ετών. Στη συνέχεια περιλαμβάνει την κλινική εξέταση, το ηλεκτροκαρδιογράφημα και το Holter ρυθμού για την ανάδειξη κοιλιακών αρρυθμιών. Οι κοιλιακές αρρυθμίες συνήθως εμφανίζονται κατά τη σωματική κόπωση, μπορεί να είναι έκτακτες κοιλιακές συστολές (πάνω από 500-1000/24ωρο) ή κοιλιακή ταχυκαρδία, εμμένουσα ή μη. Επίσης, μπορεί να υπάρχουν κολπικές αρρυθμίες, ή κολποκοιλιακοί αποκλεισμοί.

Στο υπερηχογράφημα/triplex θα φανεί η δυσλειτουργία της δεξιάς ή της αριστερής κοιλίας, με ενδεχόμενη  τμηματική υποκινησία ή ακινησία και ανευρυσματική διάταση. Το κλάσμα εξώθησης της πάσχουσας κοιλίας μπορεί να είναι επηρεασμένο.

Ποια είναι η θεραπεία;

Η θεραπεία της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας έχει ως στόχους τη μείωση των αρρυθμιών και του κινδύνου του αιφνίδιου θανάτου, και την αποτροπή της εξέλιξης της νόσου σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Καταρχάς συνιστάται μείωση της σωματικής άσκησης, ενώ πρέπει να αποφεύγεται εντελώς η ανταγωνιστική ή υψηλής έντασης και διάρκειας άσκηση, καθώς η έντονη άσκηση προδιαθέτει σε εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών.

Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει τους β-αναστολείς, οι οποίοι μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών, και πιθανώς τον αιφνίδιο θάνατο. Επιπλέον, αν ο β-αναστολέας δεν επαρκεί, μπορεί να συγχορηγηθούν αντιαρρυθμικά φάρμακα όπως αμιωδαρόνη, φλεκαϊνίδη ή σοταλόλη.

Η κατάλυση της αρρυθμιογόνου εστίας (ablation) διενεργείται κυρίως σε περίπτωση επαναλαμβανόμενης μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, εμμένουσας ή μη, που δεν ανταποκρίνεται στη λήψη αντιαρρυθμικών φαρμάκων. Τέλος, η τοποθέτηση αυτόματου απινιδωτή (ICD) συνιστάται σε συμπτωματικούς ασθενείς με υψηλό κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου, και συγκεκριμένα σε όσους υπέστησαν καρδιακή ανακοπή, είχαν εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή παρουσίασαν συγκοπτικό αρρυθμιολογικό επεισόδιο. Ακόμα, συνιστάται σε ασθενείς με κλάσμα εξώθησης της αριστερής ή της δεξιάς κοιλίας < 35%.